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药娃解析

庞贝病又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。患者由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。

庞贝病是为数不多的有有效治疗方法的遗传疾病之一。目前主要的治疗方法包括酶替代治疗（ERT）及对症支持治疗。ERT治疗使用α-重组阿葡糖苷酶（rhGAA），可以改善心肌和骨骼肌功能，同时改善呼吸功能，延长患者的生存期。随着研究的不断深入，近年来出现了基因靶向治疗方法。它克服了ERT时间长、频繁注射的缺点，能够有效增加酶含量，增强肌肉力量，改善脏器功能。